Башкирские медики обнаружили первый случай спинальной мышечной атрофии

Башкирские медики обнаружили  первый случай спинальной мышечной атрофии

Его подтвердили в рамках начавшегося с 1 января в России расширенного скрининга новорожденных.

СМА выявили у малыша, родившегося 1 января 2023 года в Кургане. Ребенок сейчас под присмотром врачей, получает необходимое лечение.

Пресс-служба минздрава РФ сообщила, что ребёнок включён в группу риска по СМА. Проведена подтверждающая диагностика в медико-генетическом центре имени академика Н. П. Бочкова. Проведены дополнительные обследования, состоялись телемедицинские консультации со специалистами федеральных центров и определена тактика лечения. На настоящий момент диагноз подтверждён.

Медицинские документы и решение врачебной комиссии переданы в фонд «Круг добра» для обеспечения ребенка необходимыми дорогостоящими лекарственными препаратами.

По данным российского минздрава, с начала года на диагностику доставлены более 42 тысяч проб, взятых у новорождённых в рамках неонатального скрининга. Из них на подтверждающую диагностику в Москву направлены 80 проб.

Фото ИА Башинформ